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EASL DeepDive: Utility and challenges of genetic testing in PFIC

14 de septiembre de 2026 · 1 h 3 min

Notas del episodio

This webinar explores the role of genetic testing in diagnosing Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC). Attendees will review key test types, understand the principles behind modern genomic technologies, and learn how to position these tests in the diagnostic approach of a person with a suspicion of PFIC and how to navigate common challenges in interpreting genetic results. The session will also highlight emerging trends shaping the future of genetic diagnostics in hepatology.

Learning objectives

  • Understand the genetic drivers of PFIC and the utility of their testing.
  • Describe basic principles behind modern diagnostic genetic testing relevant to hepatology.
  • Appropriately position genetic testing in the approach of a person suspected to have PFIC.
  • Recognize common challenges in interpreting these genetic findings and linking them with the clinical presentation.
  • Outline emerging trends influencing the future of genetic diagnostics in hepatology


This webinar has received educational grants from IPSEN. IPSEN has had no input into the programme, content, or faculty selection.

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